BRCA基因的前世（一）
自好莱坞明星安吉莉娜?朱莉接受双乳切除术后，BRCA基因家族（BRCA1和BRCA2基因）与乳腺癌的关系已变得不再陌生，基因检测的精准医疗行为已经变成一种风尚。事实上，BRCA基因的影响远不止导致乳腺癌那么单纯，随着科学研究的深入，它的面纱已被层层揭开。
BRCA基因作为一类抑癌基因，编码核内磷酸蛋白，对稳定和修复同源重组过程中DNA双链有重要的作用。因此，它的突变可以关联到多种疾病：乳腺癌、卵巢癌（包括输卵管和原发性腹膜癌）、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等（表1）。特别是对遗传性乳腺癌和卵巢癌的影响，已前后被多次证实。
表1生殖细胞系的BRCA1或BRCA2致病性突变在各类恶性肿瘤中的发病风险
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家族性遗传性乳腺癌/卵巢癌特征有哪些：
(1)呈家族聚集趋势，即家族里至少有2人以上发病，以女性居多；
(2)通过抽血查BRCA1/BRCA2基因，可以发现杂合性突变，并证实为致病性；
(3)由于呈常染色体显性遗传模式，父母之一为BRCA1/BRCA2基因致病突变携带者，理论上，后代有50%机率会获得该突变的遗传。
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哪些患者建议进行基因检查：（下列情况之一）
(1)乳腺癌被诊断的年龄为≤50岁；
(2)乳腺癌家族成员中合并卵巢癌；
(3)单侧或双侧多发性乳腺癌；
(4)男性乳腺癌患者；
(5)三阴乳腺癌患者（即雌激素受体阴性、孕激素受体阴性及人类表皮生长因子受体2[HER2/neu]阴性）；
(6)乳腺癌/卵巢癌合并胰腺癌和（或）前列腺癌（Gleason评分≥7）；
(7)祖籍为德系犹太人乳腺癌患者（任何年龄阶段）；
(8)家族中存在≥2个以上成员为乳腺癌患者，其中一个成员年龄＜50岁；
(9)家族中存在≥3个以上成员为乳腺癌患者（任何年龄阶段）；
(10)家族成员中已发现BRCA1/BRCA2基因致病突变。
备注：(a)乳腺癌包括浸润癌和导管癌。(b)卵巢癌包括上皮性卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌。
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基因检查后生殖中心可以帮助您们做的防治措施有哪些：
(1)通过遗传咨询可以协助确定基因诊断，并评估发生风险；
(2)可通过辅助生殖技术——植入前胚胎遗传学诊断阻断癌症致病基因突变的遗传。
BRCA基因的今生（二）
上一期我们谈到BRCA基因家族（BRCA1和BRCA2基因）的突变与恶性肿瘤，特别是乳腺癌和卵巢癌紧密相关。这一期将
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