尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。尿道下裂是小儿泌尿系统中的常见畸形，在尿道下裂中，阴茎筋膜和皮肤在孕期8～14周发育过程中未能在阴茎腹侧正常发育，尿道沟融合不全时可形成尿道下裂，同时尿道海绵体也发育不全，在尿道下裂的远端形成索状，可导致阴茎弯曲。
病因：尿道下裂多数没有明确的病因，部分病例可能是由于单基因突变引起，而多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关
分型：1.阴茎头型：尿道口位于冠状沟的腹侧，多呈裂隙状，一般仅伴有轻度阴茎弯曲，多不影响性生活及生育；2.阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧从冠状沟到阴囊阴茎交接处之间，伴有阴茎弯曲；3.阴囊型：尿道口位于阴囊部，常伴有阴囊分裂，阴茎弯曲严重；4.会阴型：尿道外口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，阴茎短小而弯曲，常误诊为女性。严重的尿道下裂患儿常有其他伴随畸形，包括隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、前列腺囊、阴茎阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎、重复尿道等，少数患者可合并肛门直肠畸形。
临床表现：1.异位尿道口：尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。2.阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。3.包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。4.排尿时尿流溅射。
检查：尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。1.体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。2.腹部超声。3.染色体检查。4.尿17酮类固醇测定。5.腹腔镜检查及性腺活检。
治疗：从心理发育角度考虑，有两个适宜的手术时机。1.6～15个月，好处包括：患儿在此年龄段尚无性别意识，也并不能意识到手术是一种创伤；从此年龄段开始治疗，在患儿入学前即可以结束治疗；阴茎短小并发症可通过药物治疗；此年龄段愈合较快。2.3～4岁：多依据尿道下裂的严重程度及有无合并阴茎下弯来选择手术方法。尿道下裂的修复方法很多，可分为一期修复法和分期修复法，能够一次手术修复的病例多选择一次修复法，当尿道下裂较严重或伴有畸形和阴茎下弯或一次手术无法修复的病例，可选用分期修复法。一期修复法包括：尿道延伸一期修复尿道下裂法，阴囊纵隔血管丛轴型皮瓣重建尿道法，阴茎背侧皮管重建尿道法，包皮皮瓣转移重建尿道法。分期修复法第一期手术为矫正阴茎弯曲畸形，第二期手术为尿道重建术，主要按重建尿道的材料来源分为埋藏皮条重建尿道法，局部皮瓣重建尿道法，皮片移植重建尿道法，膀胱黏膜片移植重建尿道法，口腔黏膜片移植重建尿道法。
尿道下裂手术方法很多，仍无一种理想的适用于各种类型尿道下裂的手术，应结合患者年龄、病变类型及自己对术式的理解和经验来选择手术方法。无论采用何种方法，手术后并发症仍有可能发生，最常见的手术并发症是尿道瘘（5～15%）和尿道瘢痕增生狭窄，其他还有阴茎下弯复发、尿道狭窄、尿道憩室等。
预防：针对尿道下裂，无明确预防的方法及药物。孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，有助于该疾病的早期发现。选择合适的手术时机和手术方式，有助于患者的顺利康复。
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