医院甲乳外科孔源主治医师
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“在患癌后才发现其是易感基因携带者，是失败的预防。目前已是开展乳腺癌遗传检测普筛时代。”——BRCA基因的主要发现者M.CKing教授
提到BRCA这个基因，相信大家都不陌生了，这个基因与乳腺癌和卵巢癌的发生、治疗都有着密切关系。BRCA检测对患者的遗传性筛查和临床治疗都有重要的指示意义。
图片来源：摄图网
近期，我们碰上一个特殊的案例。母女三人在短短一个月之内相继被确诊为乳腺癌，这真的只是巧合吗？我们一起看看这到底是怎么一回事儿。
母亲方某，今年62岁，育2子2女。年2月被确诊为左乳癌，行左乳癌改良根治术后，病理报告为乳腺癌浸润性癌II级，同侧腋窝有4个淋巴结转移。FISH检测发现其HER2基因发生簇状扩增。BRCA基因检测提示其BRCA2有害突变。
母亲的两个女儿是双胞胎，小女儿余某今年35岁，在陪护母亲期医院就诊，结果却确诊为右乳癌，肿瘤较大为57mm。确诊后发现她的HER2基因没有扩增，但她的BRCA2基因也为有害突变。其确诊后在外地就医，医院给的治疗方案是先行新辅助化疗，再行手术治疗。
妹妹生病了，母亲又没人照顾，于是双胞胎中的大女医院陪护生病的母亲。大女儿不放心，医院做了检查，发现其左乳也发生了癌变。行左乳改良根治术后，病理显示其同侧腋窝有2个转移，HER2基因未扩增，BRCA基因检测提示她与母亲妹妹相同，都有BRCA2有害突变。
小女儿因为肿瘤较大，专家建议先做新辅助化疗，由于有BRCA基因突变，且患者已经生育，建议行乳腺、卵巢及输卵管的预防性切除，且患者也已经同意治疗方案。母亲和大女儿知道了BRCA突变的相关信息，了解了小女儿的治疗方案，遂主动提出，也希望可以进行卵巢及输卵管的预防性切除。
母女三人在短短一个月内相继被确诊为乳腺癌，这是巧合还是命运的安排？
首先，从遗传角度来看，这并不是巧合，而是一个典型的家族遗传性病例。母女三人的BRCA基因检测结果表明，这三个患者都是BRCA2突变，而且突变的位点都是同一个。
我们都知道，BRCA这个基因本身就是乳腺癌和卵巢癌易感基因。多项临床研究显示，携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌、卵巢癌发病风险增加，其他如输卵管癌、胰腺癌等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
图片来源：参考文献1、2
如图所示，在普通女性中，终生罹患乳腺癌、卵巢癌的风险分别约为12%、1.3%，但携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，与普通人群相比，其终生罹患上述两种肿瘤的风险呈几倍甚至几十倍的显著升高。
从骇人的数据来看，我们不得不重视这个遗传易感基因，尽可能地多
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