多囊性发育不良肾（Multicysticdysplastickidneydisease）即：多囊泡肾（MCKD)，也称Potter2型概述定义：肾脏收集管极度扩张呈囊肿样改变。以单侧或双侧高回声、多囊、增大的肾脏为特征，可能源于早期梗阻性损害。80%的病例累及单侧。患病率:1:~出生儿。男：女＝2.4：1。但是女性胎儿双侧多囊肾发育不良的可能性是男性的两倍，并且伴有非肾脏畸形；此外患有异常核型的机率是男性的4倍。至少在35种综合征发现有MDKD。发病机理：一种假说：早期发育中的肾脏梗阻性损害。多囊性发育不良肾的特征是肾构建紊乱。Matselletal.显示妊娠14周时肾单元不同节段囊性增大。晚些时候的主要特征包括肾脏结构破坏，囊性增大伴纤维肌性环，间隙被紊乱的间叶组织取代。同侧输尿管闭锁。超声表现一、肾脏增大伴多囊，囊肿特征：1.大多随机分布，但是有时周边分布。2.大小不一3.囊肿之间无交通。有时候一些假象可能看上去象有交通。4.肾实质如同在囊肿和肾轮廓之间的小岛。5.肾脏的大小与可见囊肿的数目和大小成比例。二、应当观察对侧肾脏。对侧肾脏通常健康但是可以增大因为代偿受累肾脏的功能，该健康的肾脏经常显示轻度增大的肾盂。15%-50%的对侧肾盂输尿管连接狭窄，膀胱输尿管返流以及肾发育不全。多囊性发育不良肾双侧发生或对侧肾缺如时，无有功能的肾组织存在，羊水过少或无羊水，疾病致死。1.单侧肾脏损害的羊水可以保持正常。2.腹围通常增加。3.如果在中孕期发现囊肿，囊肿的大小和数目开始增加，随后在宫内或出生后出现退化改变。4.Mitchelletal.显示在多囊性发育不良肾伴肺发育不全的病例中周围肺动脉的多普勒发生改变。周围肺动脉的阻力指数显示高阻力模式。由于缺乏羊水，肺发育不完全。鉴别诊断成人多囊肾病：常染色体显性遗传慢性疾病。迟发，囊性进展发生导致肾衰。产前诊断可在晚孕做出：高回声增大的肾脏；髓质区保留；伴或不伴多囊，囊肿随机分布；羊水量正常。做出该诊断之前必需检查双亲的肾脏：如果双亲肾脏正常则诊断不成立。婴儿多囊肾病：常染色隐性遗传。巨大的高回声肾脏，无可见的囊肿伴羊水过少。可见囊肿的的大小和数目与肾脏的大小无关。超声发现与成人型多囊肾病类似；但成人型多囊肾病的可见囊肿稍多一些，羊水量也高些。Meckel-Grubersyndrom（内脏囊肿-头颅发育不良综合征):少见且致死。特征是枕部脑膨出，轴后多指和肾脏囊性发育不良。伴羊水过少。13三体：特征为全前脑，面部畸形；轴后多指；肾脏增大高回声类似多囊肾病；心脏畸形，心脏强光点，IUGR，轻度脑室扩大；后颅窝畸形，囊性水囊瘤。窒息性胸廓发育异常：少见的常染色体隐性遗传的骨骼畸形。特征为胸廓小，短肢，骨盆畸形。肾脏畸形（囊性发育不全）是明显特征。先天性肾上腺肾肥大伴小管发育不全Congenitalhypernephricnephromegalywithtubulardysgenesis:遗传性肾病，特征为羊水过少，Potter表型，肾脏增大无功能。结节性硬化：特征为纤维血管瘤性皮肤损害（产前不可发现），肾脏囊肿，肾脏双侧多个血管纤维瘤（产前未报道过），心脏横纹肌瘤，智力迟钝和癫痫，牛奶咖啡样斑点。主要的产前发现是心脏肿瘤。少数病例在出生时或出生后不久出现增大多囊的肾脏。肾脏的特征为不同大小的囊肿类似成人多囊肾病。Alagille综合征：常染色体显性遗传病。特征为新生儿黄疸；特征性颜面（宽前额，尖下颌，球形鼻尖），(角膜)后胚胎环，视网膜色素改变，蝴蝶椎，周围动脉狭窄，肺动脉瓣狭窄。.Martinetal描述两例Alagillesyndrome产前超声发现单侧多囊性发育不良肾。伴发畸形1.43.6%～51%有泌尿系统相关的畸形：最常见的是对侧膀胱输尿管返流；不同程度的对侧肾积水（继发于肾盂输尿管连接处梗阻或收集系统重复）；对侧肾脏发育不全；肾脏盆腔异位；输尿管囊肿。2.伴非肾脏畸形：80%的双侧多囊性发育不良肾伴非肾脏畸形。单侧多囊性发育不良肾仅有11%伴非肾脏畸形。非肾脏畸形最常见的是VATER序列(脊柱畸形，肛门闭锁，气管食管瘘伴食道闭锁，桡骨和肾脏发育不全)。其它伴发畸形有先天性心脏畸形，胃肠道畸形（如十二指肠闭锁等），脊柱畸形和颅面畸形（如无脑儿，脑积水，唇腭裂）。Fanosetal报道Turnersyndrome中囊性肾疾病的发生率是1.76%。临床处理及预后临床处理：核型分析，进一步检查其它脏器，接收胎儿心超。检查双亲肾脏。单侧受累可以正常经阴道分娩。预后：单侧多囊性发育不良肾，缺乏其它畸形，正常核型和羊水量正常的预后较好；出生后1到2年囊肿的可以变小甚至消失。双侧肾完全损害或对侧肾脏发育不全是致死性的。
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